นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการจัดลำดับโครโมโซม Y อย่างครบถ้วนเป็นครั้งแรก ซึ่งอาจมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำความเข้าใจภาวะมีบุตรยากในผู้ชายและปัญหาสุขภาพอื่นๆ ในขณะที่ความพยายามในการถอดรหัสรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ก่อนหน้านี้ยังมีช่องว่างอยู่ ทีมงานระหว่างประเทศที่เรียกว่า “สมาคมทีทูที” (Telomere-to-Telomere-T2T Consortium) ได้เข้ามาเติมเต็มช่องว่างส่วนใหญ่ในปีที่แล้ว อย่างไรก็ตาม ลำดับของโครโมโซม Y มากกว่าครึ่งหนึ่งยังคงไม่ทราบ ขณะนี้ กลุ่มเดียวกันนี้ได้เสร็จสิ้นส่วนที่ขาดหายไปแล้ว โดยเผยแพร่ลำดับโครโมโซม Y เต็มรูปแบบในวารสารเนเจอร์ (Nature)
โครโมโซม Y ซึ่งเป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดและซับซ้อนที่สุดในบรรดาโครโมโซมของมนุษย์ 46 โครโมโซม ได้รับการท้าทายในการถอดรหัสเนื่องจากลักษณะที่ซ้ำกัน การหาลำดับใหม่นี้เกิดขึ้นได้ด้วยเทคโนโลยี “การอ่านค่านาน” (Long-read technology) และวิธีการคำนวณขั้นสูง โดยได้เพิ่มคู่เบสมากกว่า 30 ล้านคู่ให้กับจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ ลำดับโครโมโซม Y ที่ครอบคลุมนี้คาดว่าจะช่วยในการศึกษาสภาวะและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม เช่น ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายอันเป็นผลมาจากการขาดการผลิตสเปิร์ม
การวิจัยล่าสุดยังชี้ให้เห็นถึงบทบาทของโครโมโซม Y ต่อสุขภาพและการมีอายุยืนยาว โดยมียีนที่ระบุอยู่บนโครโมโซม Y ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคมะเร็งและการป้องกันโรคหัวใจและหลอดเลือด การจัดลำดับนี้สามารถเปิดเผยฟังก์ชันการควบคุมของโครโมโซม Y และผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อ mRNA และการเข้ารหัสโปรตีน นอกจากนี้ ปรากฏการณ์ของการสูญเสียโครโมโซม Y ในบางเซลล์เมื่ออายุมากขึ้นอาจเป็นที่เข้าใจได้ดีขึ้น ซึ่งอาจให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการเชื่อมโยงกับโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ เช่น มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ และโรคหัวใจ การจัดลำดับโครโมโซม Y อาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นว่าเหตุใดผู้ชายโดยทั่วไปจึงมีอายุขัยสั้นกว่าผู้หญิง และเปิดช่องทางในการสำรวจผลกระทบโดยตรงต่อสุขภาพของผู้ชาย ความก้าวหน้าครั้งนี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจโครโมโซม Y ที่เคยลึกลับก่อนหน้านี้ และผลกระทบในวงกว้างต่อสุขภาพของมนุษย์.